ASSOCIATION APAISER S&C

ASSOCIATION APAISER S&C

L’association « APAISER LA SYRINGOMYELIE ET LE CHIARI » a pour objectif d’aider et d’informer les patients et les professionnels de santé sur la syringomyélie et la malformation de Chiari, ainsi que de soutenir les études et la recherche sur ces pathologies, en étroite collaboration avec le Centre de Référence Maladies Rares C MAVEM du Kremlin Bicêtre. L’association mène de nombreux projets autour de la communication sur ces pathologies invisibles qui touchent 1 personne sur 10 000. Son premier objectif est de lutter contre l’errance médicale, véritable source de souffrances physiques et morales inutiles. 

 

Apprendre que son enfant, soi-même ou un proche est atteint de syringomyélie, de malformation de Chiari ou des deux, c’est toujours un peu comme si le ciel nous tombait sur la tête ! Souvent, ce diagnostic intervient après des années d’errance médicale, un déni par l’entourage des symptômes, pourtant très invalidants car personne ne connait ces pathologies y compris le médecin généraliste, le neurologue ou un autre spécialiste que le patient a consulté.
C’est pour cela qu’APAISER S&C existe, pour que les patients sachent qu’ils ne sont pas seuls, que d’autres personnes sont passées par cette phase d’incompréhension, cette solitude et ce sentiment d’injustice. L’association est là pour écouter et entendre les patients et/ou leurs proches. Elle est là également pour faire émerger des projets de recherche et/ou les soutenir.

Mado Gilanton, présidente de APAISER S&C

LA MALFORMATION DE CHIARI QU’EST CE QUE C’EST ? 

La malformation d’Arnold-Chiari est une malformation congénitale au niveau de cervelet. C’est une maladie rare, due au fait que la partie inférieure du cervelet, au lieu de reposer sur la base du crâne, s’engage dans le trou occipital (jonction entre la tête et le tronc) normalement uniquement occupé par le tronc cérébral. Le diagnostic de la malformation d’Arnold Chiari est posé lorsque les amygdales cérébelleuses sont anormalement basses et viennent s’engager au travers du trou occipital, lui-même mal formé. Le terme de « ptôse ou descente des amygdales cérébelleuses » est alors employé. On s’accord à retenir le diagnostic quand la descente des amygdales cérébelleuses est supérieure ou égale à 5 mm.

LA SYRINGOMYELIE QU’EST CE QUE C’EST ? 

La syringomyélie est une maladie neurologique rare caractérisée par la formation anormale d’une ou plusieurs cavités à l’intérieur de la moelle épinière. La moelle épinière permet d’acheminer les messages nerveux provenant du cerveau aux différentes parties du corps (via les nerfs moteurs) et ceux provenant des différentes parties du corps jusqu’au cerveau (via les nerfs sensitifs). Les cavités (syrinx) endommagent la moelle épinière et perturbent ses fonctions et peuvent s’étendre progressivement. La syringomyélie peut être malformative (due à une malformation de Chiari), d’origine traumatique, infectieuse, tumorale ou sans origine connue.

QUELS SYMPTOMES ET QUELLES CONSEQUENCES

Les symptômes sont très variés et différents d’une personne à l’autre. Au début de l’évolution de la pathologie, ceux-ci sont visibles. Dans une grande majorité des cas, il s’agit de céphalées, souvent avec vertiges, parfois avec nausées, acouphènes, des difficultés à déglutir, des fourmillements sur les membres, des troubles sphinctériens, des douleurs cervico-brachiales, associé à une fatigue intense. S’il y a une syringomyélie associée, les douleurs sont souvent au premier plan, d’origine dite neuropathique et elles sont très difficiles à soulager. Les caractéristique d’un début de syringomyélie est souvent l’atteinte de la sensibilité au chaud ou au froid, créant des sensations de brûlures ou de froid interne. L’évolution de la maladie est assez mal définie, parfois évoluant jusqu’à la tétraplégie, d’autres fois restant stable pendant de nombreuses années.

QUELLE PRISE EN CHARGE POUR LE PATIENT ?

Lorsque le neurochirurgien spécialisé considère que les symptomes sont liés à la malformation de Chiari et que la circulation du liquide cérébro-spinal (LCS : liquide dans lequel baignent le cerveau et la moelle épinière) est perturbée au point de créer une compression importante du cervelet, il peut proposer une intervention chirurgicale : la décompression de la charnière cranio-cervicale. D’autres techniques sont parfois proposées en fonction de la situation clinique. Une prise en charge plus globale est aussi nécessaire avec prise en compte des douleurs éventuelles, des pertes de forces, des vertiges… Pour les syringomyélies isolées et lorsque l’indication est posée, le drainage de la circulation du liquide cérébro-spinal visant à décompresser la moelle épinière peut être proposé.

VIDEO DE L’ASSOCIATION