Centre de référence des leucodystrophies

Centre de référence des leucodystrophies

Le centre de référence des leucodystrophies prend en charge les maladies génétiques qui touchent de la substance blanche du système nerveux central et son principal constituant : la myéline. Il regroupe deux sites, travaillant en synergie depuis de nombreuses années dans le domaine de la prise en charge des patients mais également de la recherche clinique et fondamentale : l’hôpital Bicêtre (Pr Aubourg, Dr Sevin, Dr Bellesme) et l’hôpital Robert-Debré (Pr Boespflug-Tanguy et son équipe).

Ces deux sites sont complémentaires dans le type de pathologies qu’ils prennent en charge (expertise clinique, suivi des patients, recherche). Ils sont reliés à une unité de recherche Inserm (U1169 à Bicêtre, UMR1141 à Robert Debré). L’hôpital Bicêtre se consacre plus particulièrement aux leucodystrophies avec un marqueur métabolique et l’hôpital Robert Debré aux leucodystrophies avec un marqueur génétique.

Un programme d’éducation thérapeutique est en cours de mise en place

Les pathologies concernées

  • Adrénoleucodystrophie liée à L’X (ALD)
  • Leucodystrophie métachromatique (LDM)
  • Maladie de Krabbe
  • Maladie de Canavan
  • Maladie de Sandhoff
  • Maladie de Tays-Sachs, autre maladies lysosomales ou peroxysomales, etc.

Le centre en vidéo

Publications

Zerah M, Piguet F, Colle MA, Raoul S, Deschamps JY, Deniaud J, Gautier B, Toulgoat F, Bieche I, Laurendeau I, Sondhi D, Souweidane MM, Cartier-Lacave N, Moullier P, Crystal RG, Roujeau T, Sevin C, Aubourg P. Intracerebral Gene Therapy Using AAVrh.10-hARSA Recombinant Vector to Treat Patients with Early-Onset Forms  of Metachromatic Leukodystrophy: Preclinical Feasibility and Safety Assessments in Nonhuman Primates. Hum Gene Ther Clin Dev. 2015 Jun;26(2):113-24.

Cartier N, Hacein-Bey-Abina S, Bartholomae CC, Veres G, Schmidt M, Kutschera I, Vidaud M, Abel U, Dal-Cortivo L, Caccavelli L, Mahlaoui N, Kiermer V, Mittelstaedt D, Bellesme C, Lahlou N, Lefrère F, Blanche S, Audit M, Payen E, Leboulch P, l’Homme B, Bougnères P, Von Kalle C, Fischer A, Cavazzana-Calvo M, Aubourg P. Hematopoietic stem cell gene therapy with a lentiviral vector in X-linked adrenoleukodystrophy. Science. 2009 Nov 6;326(5954):818-23.

Kemp S, Berger J, Aubourg P. X-linked adrenoleukodystrophy: clinical, metabolic, genetic and pathophysiological aspects. Biochim Biophys Acta. 2012 Sep;1822(9):1465-74.