Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France

Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France

Médecin coordonnateur : Professeur Pascal Laforêt

Le centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France est l’un des 3 centres de référence neuromusculaires labellisés, et prend en charge les patients atteints de maladies neuromusculaires génétiques et acquises (neuropathies, amyotrophies spinales, myasthénies et myopathies), de l’enfance à l’âge adulte.

Notre centre de référence collabore étroitement avec le centre Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares (NNERF), et le centre de référence pour les maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte (CARAMMEL), sous l’égide de la filière FILNEMUS. Notre centre collabore également avec les centres de référence des maladies métaboliques (filière G2M) et des arthrogryposes.

Prendre rendez-vous

Pour les patients adultes :
Secrétariat du service de neurologie – secretariat.neurologie@aphp.fr

Pour les patients enfants :
Secrétariat consultation multidisciplinaire – consultation.neuromusculaire.rpc@aphp.fr
Sécrétariat assistant CRMR-ERN – nora.boughierrou@aphp.fr

LES PATHOLOGIES CONCERNÉES

Les maladies neuromusculaires comportent des centaines de maladies différentes :

  • Neuropathies dysimmunitaires (polyradiculonévrites)
  • Neuropathies héréditaires (maladie de Charcot-Marie-Tooth)
  • Amyotrophies spinales génétiques et myélites virales (poliomyélite)
  • Myasthénies auto-immunes, génétiques et toxiques (Botulisme)
  • Myopathies inflammatoires-dysimmunitaires : myosites, dermatomyosites, polymyosites, myosites nécrosantes.
  • Myopathies génétiques dystrophiques (maladies de Duchenne et de Becker, dystrophies musculaires congénitales, dystrophies des ceintures, dystrophie myotonique de Steinert, dystrophies facio-scapulo-humérales)
  • Myopathies non dystrophiques (myopathies congénitales, distales, myofibrillaires)
  • Glycogénoses musculaires (maladie de Pompe, maladie de McArdle)
  • Myopathies mitochondriales
  • Maladies des canaux ioniques (myotonies, paralysies périodiques et ioniques)
  • Syndromes arthrogryposiques et malformatifs musculaires (syndrome de Poland, syndrome thoracique asfixiant)

EDUCATION THÉRAPEUTIQUE

Deux ETPs de formation aux soins (trachéotomie; gastrostomie) sont disponibles pour les parents et aidants dans le site Raymond-Poincaré, en secteur pédiatrique, réalisés en fonction des besoins des patients hospitalisés.