Cette étude, pour laquelle le Professeur David Adams est premier signataire, concerne la polyNeuropathie Amyloïde Familiale, la plus grave des neuropathies périphériques héréditaires de l’adulte et fatale. Elle provoque une dégénérescence du système nerveux sensitif moteur et autonome. Cette affection rare touche plus de 500 personnes en France et menace plusieurs milliers de porteurs du gène muté de la transthyrétine dans le monde.

L’étude avait pour objectif d’estimer le taux de progression de la neuropathie au sein d’une population multinationale de patients. Elle concerne une cohorte de 283 patients suivis dans quatre centres de référence nationaux de cette maladie, dont trois pays européens et un centre aux Etats-Unis (celui de la Mayo Clinic). Le Centre national de Référence Maladies Rares pour les Neuropathies Amyloides Familiales,  coordonné par le Professeur David Adams et situé à Bicêtre, a largement contribué à ce travail en apportant, avec l’appui du réseau national CORNAMYL, la moitié des patients sur une période de quatre ans.

L’étude a permis de recueillir des données détaillées sur les patients : mutation en cause (génotype), caractéristiques de la neuropathie, sévérité de la neuropathie appréciée selon différents scores de dépréciation, sévérité de handicap locomoteur et force de préhension manuelle^[1]. Elle a également permis de montrer la différence de sévérité selon les génotypes (elle est par exemple bien moindre chez les sujets jeunes portugais que dans les autres pays) ainsi que la rapidité de progression de cette maladie.

Ces résultats devraient permettre d’apprécier l’impact des thérapies innovantes. Deux essais cliniques de phase 3 sont en cours sur le silençage^[2] du gène de la TTR pour lesquelles le centre de référence maladies rares, appuyé par le Centre de Recherche Clinique et la pharmacie de Bicêtre, est investigateur coordinateur national. Les Hôpitaux universitaires Paris-Sud jouent ainsi un rôle prépondérant à l’échelle internationale dans ce domaine.

^[1] Faculté de saisir des objets avec la main

^[2] Interruption ou suppression de l’expression d’un gène