Cette étude prospective fait le point sur la qualité de vie des adultes atteints d’hypophosphatémie liée à l’X (XLH), une pathologie du métabolisme osseux. Elle a été réalisée par le centre de référence des maladies du métabolisme du calcium et du phosphore (Collaboration de l’hôpital Cochin et de l’hôpital Bicêtre).  

Elle a été proposée auprès de 52 patients dont 37 femmes atteints de XLH et qui avaient consulté entre 2013 et 2014 pour des syndromes musculo-squelettiques. Les résultats sur la qualité de vie de ces patients ont ensuite été comparés à celle des personnes atteintes de spondylarthrite ankylosante (ou SPA, une maladie rhumatologique dont on sait qu’elle dégrade la qualité de vie des personnes atteintes de façon majeure, car leur colonne vertébrale est totalement enraidie).

Pour plus de 80% des patients inclus, la maladie engendre une modification de la qualité de vie et celle-ci est bien moins bonne que pour des patients atteints d’une SPA. L’étude a également montré que les traitements utilisant un complément en phosphate ou en vitamine D améliorent le moral des personnes atteintes de XLH.