Glossaire des maladies rares

Glossaire des maladies rares

Ce glossaire a pour but de vous donner une explication simple pour des termes parfois complexes ou des acronymes que vous entendrez souvent dans le monde de la santé et des maladies rares.

 

ARS

Agence régionale de santé, elles ont été créées afin d’assurer le pilotage des politiques de santé en régions et de mieux répondre aux besoins de chaque région. (Pour en savoir plus : http://www.ars.sante.fr)

Autosomique

Une maladie est dite « autosomique » lorsqu’elle touche aux chromosomes autres que les chromosomes sexuels X ou Y. Il y a 23 paires de chromosomes dans les cellules humaines, dont une seule de chromosomes sexuels.

DGOS

Direction générale de l’offre de soins, créée en 2010 au sein du ministère de la santé, elle a remplacé la direction de l’hospitalisation et de l’organisation des soins (DHOS) et vise à appréhender une approche globale de l’offre de soins, intégrant aussi bien la ville que l’hôpital. Cela en complémentarité avec les autres directions d’administration centrale compétentes en matière de politique de santé.

Pour en savoir plus : http://www.sante.gouv.fr/la-direction-generale-de-l-offre-de-soins.html

Centre de référence

Un centre de référence est un centre expert d’une maladie ou d’un groupe de maladies rares, il y a 131 centres de références en France dont une vingtaine au sein du groupe hospitalier Paris-Sud. Ces centres ont pour objectif principal de faciliter le diagnostic des patients et leur prise en charge. Ils sont épaulés, en province, par des centres de compétences.

Centre de compétence

Les centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile, et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence maladies rares. Ils sont donc localisés en région et visent à assurer un maillage territorial au niveau de la prise en charge des patients (source : sante.gouv.fr).

Cholestase

Diminution ou arrêt de l’écoulement du liquide biliaire (liquide sécrété par le foie). Il existe plusieurs types de cholestases (intrahépatiques ou extrahépatiques).

Filières maladies rares

Créées avec le second Plan National Maladies rares (2011-2014), les filières de santé maladies rares, au nombre de 23, sont des structures nationales qui regroupent chacune un type de pathologies défini. Les maladies d’une même filière peuvent être proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, ou responsables d’une atteinte du même organe ou système. Ces filières n’ont pas vocation à remplacer les structures de prise en charge que sont les centres de référence et de compétences. Elles visent aussi et surtout à améliorer la visibilité et la lisibilité des différents centres sur le territoire.
Pour consulter la liste des 23 filières : http://www.sante.gouv.fr/les-filieres-de-sante-maladies-rares.html

Génotype

Il correspond à l’ensemble des caractéristiques génétiques d’un individu. Chaque génotype est unique (sauf dans le cas des « vrais jumeaux »).

Ischémie

Diminution de l’apport sanguin au niveau d’un tissu ou d’un organe. Cela entraîne un manque d’oxygénation aussi appelé hypoxie, qui peut entrainer l’arrêt des fonctions d’un organe.

Maladie autosomique récessive

Une maladie « autosomique » désigne une maladie dont l’anomalie se situe sur un chromosome non-sexuel (autre que « X » ou « Y »), on parle de maladie « récessive » lorsque la présence de deux gènes pathologiques identiques est indispensable pour exprimer la pathologie. 

Maladie chronique

D’après l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), on parle de « maladie chronique » dans le cas d’une affection de longue durée qui évolue avec le temps. Les maladies chroniques peuvent ainsi durer très longtemps, voire toute la vie. Les symptômes sont parfois constants ou se manifestent sous forme de crise. Le diabète ou l’asthme sont, par exemple, des maladies chroniques. Dans le cas des maladies rares, la maladie de Willebrand, l’hémophilie ou encore la drépanocytose sont (parmi d’autres) des maladies chroniques.

Maladie orpheline

Une maladie est dite « orpheline » s’il n’existe encore aucun traitement efficace. La plupart des maladies orphelines sont des maladies rares, même si on confond souvent les deux termes, à tort.

Maladie rare

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. En France, cela représente environ 3 millions de personnes pour l’ensemble des maladies rares, soit environ 30 000 personnes par maladie.

Maladie génétique

Maladie due à une ou plusieurs anomalies sur des chromosomes. 80% des maladies rares sont des maladies génétiques.

Myéline

Enveloppe protectrice qui entoure la partie d’une cellule nerveuse (appelée axone) et permet la conduction des signaux électriques tout le long du nerf. La myéline agit comme un isolant électrique qui augmente l’efficacité de la conduction de l’influx nerveux. (Définition issue du glossaire du site de l’ELA : http://ela-asso.com/)

NGS

C’est l’acronyme du « séquençage nouvelle génération » (ou Next-Generation Sequencing), on parle aussi parfois de séquençage moyen ou haut débit. Le séquençage consiste à déterminer l’ordre des nucléotides (A, T, G, C) constituant l’ADN. C’est une technique qui permet de diagnostiquer certaines anomalies génétiques.

Phénotype

A l’inverse du génotype, le phénotype correspond à la partie visible des caractéristiques d’un individu (ses symptômes) ; elle dépend de sa constitution génétique. Par exemple, la couleur des yeux ou des cheveux d’un individu correspond à une partie de son phénotype.

Plaquettes sanguines

Cellules fabriquées dans la moëlle osseuse et contenues dans le sang, elles jouent un rôle important dans le processus de coagulation du sang et assurent l’arrêt des saignements. On les appelle aussi thrombocytes. 

Thérapie génique

Méthode thérapeutique innovante qui consiste à corriger une anomalie en introduisant des gènes dans les cellules d’un organisme présentant une anomalie.

Thrombopénie

 Manque de plaquettes (cellules sanguines) dans le sang, on parle de thrombopénie dès lors que le nombre de plaquettes est inférieur au seuil de 150 000 par millimètre cube de sang.

Thrombopathie

Maladie liée à une anomalie de fonctionnement des plaquettes sanguines.