Laboratoire de génétique moléculaire (Antoine-Béclère)

Laboratoire de génétique moléculaire (Antoine-Béclère)

Le laboratoire de génétique moléculaire de l’hôpital Antoine-Béclère assure le diagnostic de nombreuses pathologies héréditaires du métabolisme affectant le foie ou les muscles. Mis en place en 1995 à l’initiative des docteurs Jeanne Francoual et Jacqueline Chalas pour la partie biologie et du professeur Philippe Labrune pour la partie médicale, son activité s’est fortement développée ses dernières années.

Actuellement placé sous la responsabilité du Dr François Petit, le laboratoire est amené à mettre en place de nouveaux diagnostics de maladies génétiques hépatiques et musculaires depuis l’émergence des centres de référence pour les maladies rares . Le personnel du laboratoire est composé d’un praticien hospitalier agréé pour les analyses génétiques (Dr François Petit), d’un ingénieur de recherche hospitalière partagé avec le centre de référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique (Dr Aurélie Hubert) et d’un technicien de laboratoire (M. Frédéric Parisot). Il travaille en collaboration étroite avec le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique du groupe hospitalier (Pr Philippe Labrune) et avec le centre de référence des maladies neuromusculaires de la Pitié-Salpêtrière (Pr Bruno Eymard).

Les pathologies concernées

Le laboratoire propose le diagnostic moléculaire de la plupart des glycogénoses hépatiques et musculaires et des déficits de conjugaison de la bilirubine (syndrome de Gilbert et maladie de Crigler-Najjar). Il possède aussi une expertise pour d’autres affections du métabolisme : fer, lipides… Il a développé des activités en lien avec le service de cytogénétique : recherche de disomies uniparentales, recherche de gémellité, recherche de contamination maternelle des prélèvements fœtaux, recherche de biais d’inactivation du chromosome X, recherche des anomalies du centre de l’empreinte dans les syndromes de Prader Willi et Angelman …

Il propose également la réalisation de diagnostics anténatals pour les pathologies prises en charge éligibles (maladie de Crigler-Najjar, glycogénoses de type I et III principalement).

Technologies utilisées

Le laboratoire dispose des techniques classiques de biologie moléculaire : extraction d’ADN et d’ARN, PCR, PCR long-range, PCR quantitative, séquençage Sanger, analyse de fragments. Dans le cadre de projets de recherche clinique, des séquençages d’exomes par NGS très haut débit sont réalisés grâce au partenariat établi entre l’AP-HP et la société Integragen.

Publications

Petit FM, Bézieau S, Gajdos V, Parisot F, Scoul C, Capel L, et al. The Tunisian population history through the Crigler-Najjar type I syndromeEur J Hum Genet 2008;16:848-53.

Stojkovic T, Vissing J, Petit F, Piraud M, Orngreen MC, Andersen G, et al. Muscle glycogenosis due to phosphoglucomutase 1 deficiency. N Engl J Med 2009;361:425-7.

Petit F, Hubert-Buron A, Mollet-Boudjemline A, Sechepine A, Milcent K, Guyonnet C, et al. Mise au point et validation d’un outil d’évaluation de la santé sexuelle sous forme d’auto-questionnaires pour une application aux maladies métaboliquesProg Urol 2013;23:210-8.