Centre de référence des maladies rares du développement génital : du foetus à l’adulte

Centre de référence des maladies rares du développement génital : du foetus à l’adulte

Médecin coordonnateur : Docteur Claire Bouvattier

Le centre de référence  des maladies rares du développement génital a une double mission : le soin au patient (diagnostic et traitement), et une activité de recherche clinique sur les maladies du développement sexuel. Ces maladies sont liées à des défauts enzymatiques de la surrénale ou des défauts de développement de la gonade primitive, du testicule ou de l’ovaire, dont l’origine est encore, dans environ la moitié des cas, méconnue.

Le centre de référence regroupe des médecins, chirurgiens, gynécologues, psychologues et psychiatres, biologistes, généticiens, qui travaillent ensemble à améliorer la prise en charge des enfants et des adultes.

Le centre fait partie de la filière nationale de santé FIRENDO 


Prendre rendez-vous

En endocrinologie pédiatrique avec le Dr Claire Bouvattier
Entre 8h30 et 16h00 : Mme Jocelyne Doute – 01 45 21 58 72 / fax : 01 45 21 78 50
En dehors des horaires du secrétariat : 01 45 21 78 33

Dans le service adolescents / jeunes adultes avec le Dr Lise Duranteau
Vous pouvez prendre rendez-vous via Doctolib

Pour des informations complémentaires ou pour transmettre le courrier du médecin référent, envoyez un mail à l’adresse suivante : gynado.bct@aphp.fr

Vous pouvez également prendre rendez-vous en ligne

Au sein des hôpitaux universitaires Paris-Saclay, le Dr Lise Duranteau consulte :

  • dans l’unité de Gynécologie Adolescente et Jeune Adulte à l’hôpital Bicêtre
  • dans le service d’Endocrinologie Adulte du Pr Chanson à l’hôpital Bicêtre
  • dans le service de Gynécologie Obstétrique du Pr Benacchi à l’hôpital Antoine-Béclère


LES PATHOLOGIES CONCERNÉES

  • Les hyperplasies congénitales des surrénales par défaut de la stéroïdogénèse surrénalienne

  • Les défauts du métabolisme de la testostérone (Insensibilités aux androgènes complètes et partielles et déficit en 5 alpha réductase)

  • Les déficits de la stéroïdogénèse testiculaire

  • Dysgénésies gonadiques

  • DSD ovotesticulaires

  • Hypospades sévères

  • Insuffisances ovariennes et syndrome de Turner

  • Insuffisances testiculaires et syndrome de Klinefelter

  • Hypogonadismes hypogonadotropes


LES PUBLICATIONS

Pussard E, Travers S, Bouvattier C, Xue QY, Cosson C, Viengchareun S, Martinerie L, Lombès M. Urinary steroidomic profiles by LC-MS/MS to monitor classic 21-Hydroxylase deficiency. J. Steroid. Biochem. Mol. Biol. 2019 Nov 26; 198:105553. Doi: 10.1016/j.jsbmb.2019.105553

Kreukels BPC, Cohen-Kettenis PT, Roehle R, van de Grift TC, Slowikowska-Hilczer J, Claahsen-van der Grinten H, Lindèn Hirschberg A, de Vries ALC, Reisch N, Bouvattier C, Nordenström A, Thyen U, Köhler B, Group OBOTD. Sexuality in Adults with Differences/Disorders of Sex Development (DSD): Findings from the dsd-LIFE Study. J. Sex. Marital. Ther. 2019; 45(8): 688-705. Doi: 10.1080/0092623X.2019.1610123.

Faure Conter C, Brindusa Gorduza D, Mure PY, Pracros JP, Mouriquand P, Bouvattier C, Siffroi JP, Plotton I, Gay CL, Cools M, Dijoud F. Atypical genital development and tumor risk. Bull. Cancer. 2019 May; 106(5): 461-467. Doi: 10.1016/j.bulcan.2019.01.018.

Bessiène L, Lombès M, Bouvattier C. Differences of Sex Development (DSD): Controversies and Challenges. Ann. Endocrinol. (Paris). 2018 Sep; 79 Suppl 1: S22-S30. Doi: 10.1016/S0003-4266(18)31235-6.

Thyen U, Ittermann T, Flessa S, Muehlan H, Birnbaum W, Rapp M, Marshall L, Szarras-Capnik M, Bouvattier C, Kreukels BPC, Nordenström A, Roehle R, Koehler B; dsd-LIFE group. Quality of health care in adolescents and adults with disorders/differences of sex development (DSD) in six European countries (dsd-LIFE). BMC Health Serv. Res. 2018 Jul 5; 18(1): 527. Doi: 10.1186/s12913-018-3342-0.

Rapp M, Mueller-Godeffroy E, Lee P, Roehle R, Kreukels BPC, Köhler B, Nordenström A, Bouvattier C, Thyen U; dsd-LIFE group. Multicentre cross-sectional clinical evaluation study about quality of life in adults with disorders/differences of sex development (DSD) compared to country specific reference populations (dsd-LIFE). Health Qual. Life Outcomes. 2018 Apr 3; 16(1): 54. Doi: 10.1186/s12955-018-0881-3.

Reznik Y, Barat P, Bertherat J, Bouvattier C, Castinetti F, Chabre O, Chanson P, Cortet C, Delemer B, Goichot B, Gruson D, Guignat L, Proust-Lemoine E, Sanson MR, Reynaud R, Boustani DS, Simon D, Tabarin A, Zenaty D. SFE/SFEDP adrenal insufficiency French consensus: Indroduction and handbook. Ann. Endocrinol. (Paris). 2018 Feb; 79(1): 1-22. Doi: 10.1016/j.ando.2017.12.001. Epub 2018 Jan 12.

Bouvattier C, Esterle L, Renoult-Pierre P, de la Perrière AB, Illouz F, Kerlan V, Pascal-Vigneron V, Drui D, Christin-Maitre S, Galland F, Brue T, Reznik Y, Schillo F, Pinsard D, Piguel X, Chabrier G, Decoudier B, Emy P, Tauveron I, Raffin-Sanson ML, Bertherat J, Kuhn JM, Caron P, Cartigny M, Chabre O, Dewailly D, Morel Y, Touraine P, Tardy-Guidollet V, Young J.Clinical outcome, hormonal status, gonadotrope axis and testicular function in 219 adult men born with classic 21-hydroxylase deficiency. A French national survey. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Mar 30:jc20144124. [Epub ahead of print]

Chalas Boissonnas C, Davy C, Marszalek A, Duranteau L, de Ziegler D, Wolf JP, Cabanes L, Jouannet P. Cardiovascular findings in women suffering from Turner syndrome requesting oocyte donation. 2011

Mouriquand PD, Gorduza DB, Noché ME, Targnion A. Long-term outcome of hypospadias surgery: current dilemmas. 2011

Cabrol S, Ross JL, Fennoy I, Bouvattier C, Roger M, Lahlou N.
Assessment of Leydig and Sertoli cell functions in infants with nonmosaic Klinefelter syndrome: insulin-like peptide 3 levels are normal and positively correlated with LH levels. 2011

Gorduza DB, Gay CL, de Mattos E Silva E, Demède D, Hameury F, Berthiller J, Mure PY, Mouriquand PD. Does androgen stimulation prior to hypospadias surgery increase the rate of healing complications? – A preliminary report. 2011