Centre de référence des maladies rares du développement génital

Centre de référence des maladies rares du développement génital

Le centre de référence  des maladies rares du développement génital a une double mission : le soin au patient (diagnostic et traitement), et une activité de recherche clinique sur les maladies du développement sexuel. Ces maladies sont liées à des défauts enzymatiques de la surrénale ou des défauts de développement de la gonade primitive, du testicule ou de l’ovaire, dont l’origine est encore, dans environ la moitié des cas, méconnue.

Le centre de référence regroupe des médecins, chirurgiens, gynécologues, psychologues et psychiatres, biologistes, généticiens, qui travaillent ensemble à améliorer la prise en charge des enfants nés avec une malformation des organes génitaux externes.

Les pathologies concernées 

  • Les hyperplasies congénitales des surrénales par défaut de la stéroïdogénèse surrénalienne
  • Les défauts du métabolisme de la testostérone (Insensibilités aux androgènes complètes et partielles et déficit en 5 alpha réductase)
  • Les déficits de la stéroïdogénèse testiculaire
  • Dysgénésies gonadiques
  • DSD ovotesticulaires
  • Hypospades sévères
  • Insuffisances ovariennes et syndrome de Turner
  • Insuffisances testiculaires et syndrome de Klinefelter
  • Hypogonadismes hypogonadotropes

Le centre vidéo

Dernières publications

Bouvattier C1Esterle LRenoult-Pierre Pde la Perrière ABIllouz FKerlan VPascal-Vigneron VDrui DChristin-Maitre SGalland FBrue TReznik YSchillo FPinsard DPiguel XChabrier GDecoudier BEmy PTauveron IRaffin-Sanson MLBertherat JKuhn JMCaron PCartigny MChabre ODewailly DMorel YTouraine PTardy-Guidollet VYoung J. Clinical outcome, hormonal status, gonadotrope axis and testicular function in 219 adult men born with classic 21-hydroxylase deficiency. A French national survey. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Mar 30:jc20144124. [Epub ahead of print]

Chalas Boissonnas C, Davy C, Marszalek A, Duranteau L, de Ziegler D, Wolf JP, Cabanes L, Jouannet P. Cardiovascular findings in women suffering from Turner syndrome requesting oocyte donation. 2011

Mouriquand PD, Gorduza DB, Noché ME, Targnion A. Long-term outcome of hypospadias surgery: current dilemmas. 2011

Cabrol S, Ross JL, Fennoy I, Bouvattier C, Roger M, Lahlou N.
Assessment of Leydig and Sertoli cell functions in infants with nonmosaic Klinefelter syndrome: insulin-like peptide 3 levels are normal and positively correlated with LH levels. 2011

Gorduza DB, Gay CL, de Mattos E Silva E, Demède D, Hameury F, Berthiller J, Mure PY, Mouriquand PD. Does androgen stimulation prior to hypospadias surgery increase the rate of healing complications? – A preliminary report. 2011

Associations de patients  

Surrenales

valentin-apac