Centre de référence de la maladie de Willebrand

Centre de référence de la maladie de Willebrand

Le centre de référence de la maladie de Willebrand (CRMW) a pour but l’amélioration de la prise en charge des patients atteints de maladie de Willebrand, le développement d’outils diagnostiques innovants et performants, la coordination des activités de recherche et la mise en place de réseaux medico-sociaux. Le CRMW fait partie de la filière nationale de soins MHEMO (Maladies Hémorragiques) qui regroupe les trois centres de référence maladies rares liées aux pathologies hémorragiques constitutionnelles.

Le site de Bicêtre a une expertise pour la prise en charge clinique et le diagnostic biologique des patients.

Le centre de référence de la maladie de Willebrand a été labellisé en 2006 dans le cadre du plan national maladies rares. Le CRMW est actuellement coordonné par les Professeurs Veyradier à Lariboisière-APHP et Goudemand à Lille. Il comprend  trois autres sites constitutifs : Bicêtre, Nantes et Caen.

Les pathologies concernées

Le CRMW prend en charge des patients atteints de maladie de Willebrand, maladie hémorragique causée par une anomalie génétique du facteur Willebrand, une protéine clé de l’hémostase (processus physiologique qui permet d’interrompre le saignement pour éviter l’hémorragie). Cette maladie est extrêmement hétérogène, il en existe trois types. Le type 3 est le plus sévère car le déficit en facteur Willebrand est total. Le déficit est quantitatif et partiel dans les types 1, il est qualitatif dans les types 2. Le traitement dépendra du type de maladie et de sa sévérité.

Education thérapeutique

Des séances d’apprentissage de l’auto-traitement, personnalisées ou en groupe, sont proposées aux patients et leurs familles par le centre de référence de l’hémophilie.

Le centre en vidéo

Publications

Mutations in the A3 domain of von Willebrand factor inducing combined qualitative and quantitative defects in the protein. Legendre P, Navarrete AM, Rayes J, Casari C, Boisseau P, Ternisien C, Caron C, Fressinaud E, Goudemand J, Veyradier A, Denis CV, Lenting PJ, Christophe OD. Blood. 2013 Mar 14;121(11):2135-43. doi: 10.1182/blood-2012-09-456038.

Von Willebrand factor mutation promotes thrombocytopathy by inhibiting integrin αIIbβ3. Casari C, Berrou E, Lebret M, Adam F, Kauskot A, Bobe R, Desconclois C, Fressinaud E, Christophe OD, Lenting PJ, Rosa JP, Denis CV, Bryckaert M. J Clin Invest. 2013 Dec;123(12):5071-81. doi: 10.1172/JCI69458. Epub 2013 Nov 25.

Multiplate whole blood impedance aggregometry: a new tool for von Willebrand disease. Valarche V, Desconclois C, Boutekedjiret T, Dreyfus M, Proulle V. J Thromb Haemost. 2011 Aug;9(8):1645-7. doi: 10.1111/j.1538-7836.2011.04400.x.