Centre de référence des pathologies plaquettaires

Centre de référence des pathologies plaquettaires

Le centre de référence des pathologies plaquettaires a pour but l’amélioration de la prise en charge des patients atteints de thrombopénies ou de thrombopathies constitutionnelles, le développement d’outils diagnostiques innovants et performants, la coordination des activités de recherche et la mise en place de réseaux medico-sociaux.Le centre fait partie de la filière de soins MHEMO  qui regroupe les trois centres de références liées aux maladies hémorragiques constitutionnelles

L’hôpital Bicêtre a une expertise pour la prise en charge clinique et le diagnostic biologique des anomalies plaquettaires des patients enfants et adultes. Le site de Bicêtre réalise également le diagnostic génétique du syndrome de Wiskott Aldrich au niveau national.

Le centre de référence des pathologies plaquettaires  a été labellisé en 2005. Il est actuellement coordonné par le Pr Alessi à Marseille et comprend  six autres sites constitutifs : Robert-Debré, Trousseau et Bicêtre à Paris (AP-HP) ; Toulouse ; Lyon ; Bordeaux et trois centres de compétence : Tours ; Nancy et Montpellier.

Les pathologies concernées

Le centre de référence des pathologies plaquettes prend en charge des patients atteints de thrombopénies ou de thrombopathies constitutionnelles.

Plus d’une vingtaine de ces pathologies sont  identifiées (la maladie de Glanzmann, le syndrome de Bernard et Soulier, le syndrome MYH9, le syndrome des plaquettes grises, le variant Bolzano, les filaminopathies, le pseudo-Willebrand…) mais 50 % environ sont encore d’origine inconnue. Elles sont responsables de syndromes hémorragiques plus ou moins sévères mais qui peuvent, dans certains cas, menacer le pronostic vital.

Education thérapeutique

Des séances d’éducation thérapeutique sont proposées de façon individuelle à l’occasion des venues pour l’ensemble des consultations.  Une fois par an, l’organisation d’une journée nationale d’échanges et d’information est également prévue pour les patients et leurs familles.

Le centre en vidéo

Publications

Analysis of 65 pregnancies in 34 women with five different forms of inherited platelet function disorders. Civaschi E, Klersy C, Melazzini F, Pujol-Moix N, Santoro C, Cattaneo M, Lavenu-Bombled C, Bury L, Minuz P, Nurden P, Cid AR, Cuker A, Latger-Cannard V, Favier R, Nichele I, Noris P; European Haematology Association – Scientific Working Group on Thrombocytopenias and Platelet Function Disorders. Br J Haematol. 2015 Apr 21. doi: 10.1111/bjh.13458.

Spectrum of the mutations in Bernard-Soulier syndrome. Savoia A, Kunishima S, De Rocco D, Zieger B, Rand ML, Pujol-Moix N, Caliskan U, Tokgoz H, Pecci A, Noris P, Srivastava A, Ward C, Morel-Kopp MC, Alessi MC, Bellucci S, Beurrier P, de Maistre E, Favier R, Hézard N, Hurtaud-Roux MF, Latger-Cannard V, Lavenu-Bombled C, Proulle V, Meunier S, Négrier C, Nurden A, Randrianaivo H, Fabris F, Platokouki H, Rosenberg N, HadjKacem B, Heller PG, Karimi M, Balduini CL, Pastore A, Lanza F. Hum Mutat. 2014 Sep;35(9):1033-45. doi: 10.1002/humu.22607. Epub 2014 Jul 15. Review.

Expanding the Mutation Spectrum Affecting αIIbβ3 Integrin in Glanzmann Thrombasthenia: Screening of the ITGA2B and ITGB3 Genes in a Large International Cohort. Nurden AT, Pillois X, Fiore M, Alessi MC, Bonduel M, Dreyfus M, Goudemand J, Gruel Y, Benabdallah-Guerida S, Latger-Cannard V, Négrier C, Nugent D, Oiron RD, Rand ML, Sié P, Trossaert M, Alberio L, Martins N, Sirvain-Trukniewicz P, Couloux A, Canault M, Fronthroth JP, Fretigny M, Nurden P, Heilig R, Vinciguerra C. Hum Mutat. 2015 May;36(5):548-61. doi: 10.1002/humu.22776.