Centre de référence de la maladie de Wilson

Centre de référence de la maladie de Wilson

Le centre de référence de la maladie de Wilson a été labellisé en 2005. Il est constitué d’un centre national de référence, coordonnateur,  à l‘hôpital Lariboisière et de  trois autres centres nationaux  : Bicêtre, Paul-Brousse à Villejuif et un centre à Lyon. Il a pour mission d’améliorer la prise en charge des patients atteints de la maladie de Wilson, de l’enfance à l’âge adulte.

Au sein des Hôpitaux universitaires Paris-Sud, le centre de référence de la maladie de Wilson dispose d’un service d’hépatologie pédiatrique à l’hôpital Bicêtre  dont le responsable est le professeur Emmanuel Jacquemin, et d’un service d’hépatologie  adulte à l’hôpital  Paul Brousse (Villejuif, 94), au sein du Centre-Hépato-Biliaire dont les responsables sont le professeur Jean-Charles Duclos-Vallée et le docteur Rodolphe Sobesky).

RDV Wilson

Les consultations se font les lundi après-midi, mardi après-midi et mercredi après-midi. 

Les pathologies concernées sont la maladie de Wilson et les autres maladies du foie de l’enfant (voir la page : centre de l’atrésie des voies biliaires).

La maladie de Wilson, qu'est-ce que c'est ?

La maladie de Wilson tient son nom du premier médecin, un neurologue britannique, à avoir décrit cette pathologie dans un mémoire de recherche en 1912. Cette maladie autosomique récessive  est due à une anomalie du gène Wilson (localisé sur le chromosome 13) codant une protéine importante, appelée ATP7B, qui permet l’excrétion du cuivre dans la bile.

Le déficit fonctionnel en ATP7B entraîne un excès de cuivre hépatique  qui est ensuite libéré sous forme libre dans la circulation sanguine. Lorsqu’elle n’est pas diagnostiquée, la maladie de Wilson évolue vers une affection multi-systémique, avec une accumulation dans de nombreux organes dont le cerveau, l’œil, le rein, le globule rouge etc. Cette maladie rare, dont la prévalence est probablement sous-estimée,  touche environ 1 500 personnes en France.

Prise en charge

La prise en charge peut s’effectuer lors :

  1. d’une consultation externe
  2. d’un hôpital de jour au sein duquel sont effectués différents examens complémentaires tels qu’une échographie abdominale, une fibroscopie oesogastro-duodénale sous anesthésie et la mesure de la fibrose hépatique par fibroscan.
  3. d’une hospitalisation conventionnelle en cas de décompensation de la maladie hépatique

Les examens de biologie moléculaire sont réalisés à l’hôpital Bicêtre. Les bilans cupriques sont réalisés par le service de toxicologie de l’hôpital Lariboisière.

Le centre en vidéo

Dernières publications

Woimant F, Poujois A, Vanlemmens C. Maladie de Wilson : actualités. La revue de médecine interne 36S (juin 2015) ; http://cnrwilson.fr/wp-content/uploads/2014/06/La-Revue-de-Med-Interne-Juin-2015.pdf

Trocello JM, El Balkhi S, Woimant F, Girardot-Tinant N, Chappuis P, Lloyd C, Poupon J Relative exchangeable copper: a promising tool for family screening in Wilson disease. Mov Disord. 2014 Apr;29(4):558-62.

Guillaud O, Dumortier J, Sobesky R, Debray D, Wolf P, Vanlemmens C, Durand F, Calmus Y, Duvoux C, Dharancy S, Kamar N, Boudjema K, Bernard PH, Pageaux GP, Salamé E, Gugenheim J, Lachaux A, Habes D, Radenne S, Hardwigsen J, Chazouillères O, Trocello JM, Woimant F, Ichai P, Branchereau S, Soubrane O, Castaing D, Jacquemin E, Samuel D, Duclos-Vallée JC. Long term results of liver transplantation for Wilson’s disease: experience in France. J Hepatol. 2014 Mar;60(3):579-89.