Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire

Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire

Médecin coordonnateur : Professeur Isabelle Koné-Paut

Le centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) est composé de cinq sites,  dédiés à la rhumatologie pédiatrique et à la médecine interne de l’enfant et de l’adulte (Le Kremlin-Bicêtre, La Pitié salpêtrière, Tenon, Versailles Le Chesnay et Montpellier). Un des centres  accueille un laboratoire de génétique spécialisée (Montpellier). Le CEREMAIA fait partie de la filière FAI2R et est membre de l’ERN RITA. De plus, il participe au réseau des rhumatismes inflammatoires pédiatriques en ile de France (RESRIP).

Les maladies auto-inflammatoires sont dues à des anomalies de l’immunité innée (qui nous permet de répondre rapidement à une agression). Les plus connues sont les fièvres récurrentes héréditaires.

Les pathologies concernées

  • Fièvres méditerranéennes familiales (maladie périodique)

  • Déficits en mévalonate kinase (syndrome hyper IgD, acidurie mévalonique)

  • Déficit en TNFR (TRAPS)

  • Déficits en cryopyrine (urticaire familiale au froid, syndrome de Mückle et Wells, syndrome CINCA)

  • Syndrome PAPA (pustulose, acné, arthrite, pyoderma gangrenosum)

  • Ostéomyélite récurrente multifocale (synovite, acné, pustulose, hyperostose, ostéite, syndrome de Majeed)

  • Syndrome de BLAU (sarcoidose familiale à début précoce)

  • Maladie de Behçet

  • Arthrite juvénile idiopathique

  • Syndrome de Marshall (fièvre périodique, aphtes, adénites, pharyngite)

  • Autres syndromes autoinflammatoires plus exceptionnels: CANDLE, DIRA, DITRA, NAPS12

  • Pathologies auto-inflammatoires non caractérisées, dont les syndromes de fièvres récurrentes inexpliquées

La prise en charge des maladies auto-inflammatoires nécessite souvent la collaboration d’une équipe multidisciplinaire et la mise en place de traitements innovants, faisant l’objet d’essais thérapeutiques.

Education thérapeutique

Le CEREMAIA coordonne deux programmes d’éducation thérapeutique :

  • ETHEFIER : programme d’éducation thérapeutique à destination des patients atteints d’une fièvre récurrente auto-inflammatoire. Ce programme est porté par le site de Versailles du CeRéMAI.

  • MIRAJE : un programme d’ETP destiné aux Adolescents et Jeunes Enfants atteints de Maladie Inflammatoire Rhumatismale. Il s’agit d’un programme d’ETP avec des thématiques et des ateliers transversaux (sujets abordés : ma maladie, le quotidien avec une maladie chronique, la gestion de la fatigue au quotidien, les poussées inflammatoires, les traitements à long cours, la transition (pour les grand adolescents) ; un atelier de fin de parcours avec un jeu de société (« sur le chemin de RIM ») et un atelier individuel sur l’auto-injection sont prévus. Ce programme est porté par le réseau RESRIP.

Un jeu en ligne a également été conçu par l’équipe d’éducation thérapeutique du CeRéMAI, il est destiné aux patients atteints d’une fièvre méditerranéenne familiale et en libre accès à l’adresse www.affmf-lejeu.com

Le centre en vidéo