Centre de référence des maladies auto-inflammatoires

Centre de référence des maladies auto-inflammatoires

Le centre de référence des maladies auto-inflammatoires, aussi appelé CéRéMAI, est composé de trois sites : deux dédiés à la rhumatologie pédiatrique et à la médecine interne de l’enfant (à Bicêtre et Versailles) et un à la génétique spécialisée (Montpellier). Le CeRéMAI fait partie du réseau des rhumatismes inflammatoires pédiatriques en ile de France (RESRIP).

La coordinatrice du CéRéMAI est le Pr Isabelle Koné-Paut (voir l’organigramme du centre).

Les maladies auto-inflammatoires sont dues à des anomalies de l’immunité innée (qui nous permet de répondre rapidement à une agression). Les plus connues sont les fièvres récurrentes héréditaires.

Les pathologies concernées

 

  • Fièvres méditerranéennes familiales (maladie périodique)
  • Déficits en mévalonate kinase (syndrome hyper IgD, acidurie mévalonique)
  • Déficit en TNFR (TRAPS)
  • Déficits en cryopyrine (urticaire familiale au froid, syndrome de Mückle et Wells, syndrome CINCA)
  • Syndrome PAPA (pustulose, acné, arthrite, pyoderma gangrenosum)
  • Ostéomyélite récurrente multifocale (synovite, acné, pustulose, hyperostose, ostéite, syndrome de Majeed)
  • Syndrome de BLAU (sarcoidose familiale à début précoce)
  • Maladie de Behçet
  • Arthrite juvénile idiopathique
  • Syndrome de Marshall (fièvre périodique, aphtes, adénites, pharyngite)
  • Autres syndromes autoinflammatoires plus exceptionnels: CANDLE, DIRA, DITRA, NAPS12
  • Pathologies auto-inflammatoires non caractérisées, dont les syndromes de fièvres récurrentes inexpliquées

La prise en charge des maladies auto-inflammatoires nécessite souvent la collaboration d’une équipe multidisciplinaire et la mise en place de traitements innovants, faisant l’objet d’essais thérapeutiques.

Education thérapeutique

Le CeRéMAI coordonne deux programmes d’éducation thérapeutique :

  • ETHEFIER : programme d’éducation thérapeutique à destination des patients atteints d’une fièvre récurrente auto-inflammatoire. Ce programme est porté par le site de Versailles du CeRéMAI.
  • MAJIE : programme à destination des patients atteints d’une arthrite juvénile idiopatique (AJI). Ce programme est porté par le site de Bicêtre du CeRéMAI.

Un jeu en ligne a également été conçu par l’équipe d’éducation thérapeutique du CeRéMAI, il est destiné aux patients atteints d’une fièvre méditerranéenne familiale et en libre accès à l’adresse www.affmf-lejeu.com

Plus d’informations sur http://asso.orpha.net/CEREMAI/patients.html#ETP

Réseau de soins

RESRIP: Réseau de soins maladies inflammatoires de l’enfant en île de France: http://www.resrip.fr/

PRINTO: site d’information familles http://www.printo.it/pediatric-rheumatology/

Le centre en vidéo