Maladies héréditaires du métabolisme hépatique

Maladies héréditaires du métabolisme hépatique

Le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique est situé au sein du service de pédiatrie de l’hôpital Antoine-Béclère à Clamart. Le service de pédiatrie accueille, depuis 1982, des malades atteints de maladies héréditaires du métabolisme hépatique. La labellisation d’un centre de référence a  reconnu  un savoir –faire, et permis à cette activité de se développer, de s’amplifier, et de s’améliorer au cours des années.

Les pathologies concernées

  • Glycogénoses : maladie due à l’accumulation de glycogène
  • Maladies du métabolisme de la bilirubine (maladie de Crigler Najjar, maladie de Gilbert)
  • Maladies du métabolisme du fructose
  • Galactosémie

RDV Hepat2

Vous êtes un professionnel de santé, vous souhaitez un avis sur un dossier ou adresser un patient : envoyer un courriel soit à philippe.labrune@aphp.fr, soit à ariane.perry@aphp.fr

Si votre enfant est déjà venu en consultation dans le CMR : un nouveau rendez-vous est prévu au cours d’une hospitalisation ou d’une consultation. La famille ou le malade peuvent joindre le secrétariat, ou l’un des médecins, par courriel de préférence.

Un médecin d’astreinte est joignable à tout moment 24h/24, 7jours/7, en appelant le « numéro d’urgence «  du service au 01 45 3744 38 (l’appel est alors transmis au médecin qui rappelle le malade)

Le centre en vidéo

Publications

Calderaro J, Labrune P, Morcrette G, Rebouissou S, Franco D, Prévot S, Quaglia A, Bedossa P, Libbrecht L, Terracciano L, Smit GP, Bioulac-Sage P, Zucman-Rossi J.. Molecular characterization of hepatocellular adenomas developed in patients with glycogen storage disease type I. J Hepatol. 2013 Feb;58(2):350-7

Michon CC, Gargiulo M, Hahn-Barma V, Petit F, Nadaj-Pakleza A, Herson A, Eymard B, Labrune P, Laforet P. Cognitive profile of patients with glycogen storage disease type III: a clinical description of seven cases. J Inherit Metab Dis 2015 May;38(3):573-80.

Petit F, Hubert-Buron A, Mollet-Boudjemline A, Sechepine A, Milcent K, Guyonnet C, Labrune P. [Construction and validation of an evaluation tool of sexual health using self-administered questionnaires for an application to metabolic diseases]. Prog Urol. 2013 Mar;23(3):210-8. doi: 10.1016/j.purol.2012.10.014