Maladies héréditaires du métabolisme hépatique

Maladies héréditaires du métabolisme hépatique

Médecin coordonnateur : Professeur Philippe Labrune

Le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique est situé au sein du service de pédiatrie de l’hôpital Antoine-Béclère à Clamart. Le service de pédiatrie accueille, depuis 1982, des malades atteints de maladies héréditaires du métabolisme hépatique. La labellisation d’un centre de référence a  reconnu  un savoir-faire, et permis à cette activité de se développer, de s’amplifier, et de s’améliorer au cours des années.

Deux centres de compétence sont associés au CRMR : un à l’hôpital Bicêtre au sein du service d’hépatologie pédiatrique du Pr. Emmanuel Gonzales et du Pr. Emmanuel Jacquemin, et un à l’hôpital Bretonneau au sein du service d’odontologie du Dr. Martin Biosse Duplan.
Le centre est aussi associé au laboratoire de génétique moléculaire de l’hôpital Antoine-Béclère. Il fait également partie de la fédération hospitalo-universitaire Hépatinov coordonnée par le Pr Duclos-Vallée.
Le centre fait partie de la filière santé maladies rares G2M.

LES PATHOLOGIES CONCERNÉES

  • Glycogénoses : maladie due à l’accumulation de glycogène

  • Maladies du métabolisme de la bilirubine (maladie de Crigler Najjar, maladie de Gilbert)

  • Maladies du métabolisme du fructose

  • Galactosémie

Vous êtes un professionnel de santé, vous souhaitez un avis sur un dossier ou adresser un patient : envoyer un courriel à philippe.labrune@aphp.fr

Si votre enfant est déjà venu en consultation dans le CMR : un nouveau rendez-vous est prévu au cours d’une hospitalisation ou d’une consultation. La famille ou le malade peuvent joindre le secrétariat, ou l’un des médecins, par courriel de préférence.

Prendre rendez-vous

Pour un enfant ou un adulte, contactez le 01 45 37 42 72 ou envoyez un mail à sylvie.cosse@aphp.fr
Un médecin d’astreinte est joignable 24h/24 en appelant le numéro d’urgence du service au 01 45 37 44 38 (l’appel est transmis au médecin qui rappelle le malade)


ÉVÉNEMENTS

LE CENTRE EN VIDÉO


PUBLICATIONS

Aronson SJ, Veron P, Collaud F, Hubert A, Delahais V, Honnet G, de Knegt RJ, Junge N, Baumann U, Di Giorgio A, D’Antiga L, Ginocchio VM, Brunetti-Pierri N, Labrune P, Beuers U, Bosma PJ, Mingozzi F. Prevalence and Relevance of Pre-Existing Anti-Adeno-Associated Virus Immunity in the Context of Gene Therapy for Crigler-Najjar Syndrome. Hum Gene Ther. 2019 Oct;30(10):1297-1305. doi: 10.1089/hum.2019.143

Biosse Duplan M, Hubert A, Le Norcy E, Louzoun A, Perry A, Chaussain C, Labrune P. Dental and periodontal manifestations of glycogen storage dideases: a case series of 60 patients. J Inherit Metab Dis. 2018 Nov;41(6):947-953. doi: 10.1007/s10545-018-0182-3

Decostre V, Laforêt P, De Antonio M, Kachetel K, Canal A, Ollivier G, Nadaj-Pakleza A, Petit FM, Wahbi K, Fayssoil A, Eymard B, Behin A, Labrune P, Hogrel JY. Long term longitudinal study of muscle function in patients with glycogen storage disease type IIIa. Mol Genet Metab. 2017 Nov;122(3):108-116. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.08.010

Michon CC, Gargiulo M, Hahn-Barma V, Petit F, Nadaj-Pakleza A, Herson A, Eymard B, Labrune P, Laforet P. Cognitive profile of patients with glycogen storage disease type III: a clinical description of seven cases. J Inherit Metab Dis. 2015 May;38(3):573-80.

Petit F, Hubert-Buron A, Mollet-Boudjemline A, Sechepine A, Milcent K, Guyonnet C, Labrune P. Construction and validation of an evaluation tool of sexual health using self-administered questionnaires for an application to metabolic diseases. Prog Urol. 2013 Mar;23(3):210-8. doi: 10.1016/j.purol.2012.10.014

Calderaro J, Labrune P, Morcrette G, Rebouissou S, Franco D, Prévot S, Quaglia A, Bedossa P, Libbrecht L, Terracciano L, Smit GP, Bioulac-Sage P, Zucman-Rossi J. Molecular characterization of hepatocellular adenomas developed in patients with glycogen storage disease type I. J Hepatol. 2013 Feb;58(2):350-7

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Michon CC, Gargiulo M, Hahn-Barma V, Petit F, Nadaj-Pakleza A, Herson A, Eymard B, Labrune P, Laforet P. Cognitive profile of patients with glycogen storage disease type III: a clinical description of seven cases. J Inherit Metab Dis 2015 May;38(3):573-80.

Petit F, Hubert-Buron A, Mollet-Boudjemline A, Sechepine A, Milcent K, Guyonnet C, Labrune P. [Construction and validation of an evaluation tool of sexual health using self-administered questionnaires for an application to metabolic diseases]. Prog Urol. 2013 Mar;23(3):210-8. doi: 10.1016/j.purol.2012.10.014