Médecin coordonnateur : Professeur Philippe Labrune
Le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique est situé au sein du service de pédiatrie de l’hôpital Antoine-Béclère à Clamart. Le service de pédiatrie accueille, depuis 1982, des malades enfants et adultes atteints de maladies héréditaires du métabolisme hépatique. Depuis 2005, la labellisation d’un centre de référence a reconnu un savoir-faire, et permis à cette activité de se développer, de s’amplifier, et de s’améliorer au cours des années.
Un centre de compétence est associé au CRMR :
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- A l’hôpital Bretonneau au sein du service d’odontologie du Dr. Martin Biosse Duplan
Le centre est aussi associé au laboratoire de biochimie de l’hôpital Bicêtre AP-HP pour le diagnostic des maladies du métabolisme hépatique. Il fait également partie de la fédération hospitalo-universitaire Hépatinov coordonnée par le Pr Duclos-Vallée.
Le centre fait partie de la filière santé maladies rares G2M et du réseaux européen ERN-Métab. Le centre est également certifié et engagé dans une démarche continue d’amélioration de la qualité selon la norme ISO 9001 depuis 2011.
LES PATHOLOGIES CONCERNÉES
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Glycogénoses : maladies dues à des déficits enzymatiques de la synthèse ou de la dégradation du glycogène (types Ia et Ib, type III, type IV, type VI, type IX et type XII)
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Maladies du métabolisme de la bilirubine (maladie de Crigler Najjar, maladie de Gilbert)
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Maladies du métabolisme du fructose (déficit en aldolase, déficit en fructose 1-6 biphosphatase)
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Galactosémie (galactosémie congénitale classique, déficit en galactikinase)
Vous êtes un professionnel de santé, vous souhaitez un avis sur un dossier ou adresser un patient : envoyer un courriel à philippe.labrune@aphp.fr
Si votre enfant est déjà venu en consultation dans le CMR : un nouveau rendez-vous est prévu au cours d’une hospitalisation ou d’une consultation. La famille ou le malade peuvent joindre le secrétariat, ou l’un des médecins, par courriel de préférence.
ÉVÉNEMENTS
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1er Congrès sur la maladie chronique rénale de la glycogénose de type I (Janvier 2019 – Lyon)
- Téléthon – France 2 – 09 décembre 2023 : interview et présentation de la maladie de crigler najjar
- Congrès sur les glycogénoses – SFGIM – novembre 2023
- Congrès sur la galactosémie – SFGIM – novembre 2022
- Congrès annuels « CURE-ON » internationaux depuis 2017 sur la maladie de Crigler najjar
- Congrès internationaux sur la galactosémie (2020-2021)