Centre de référence des maladies du métabolisme du calcium et du phosphore

Centre de référence des maladies du métabolisme du calcium et du phosphore

Le centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore a été labellisé en 2007. Il est constitué de quatre sites régionaux qui s’appuient sur un réseau de 15 centres de compétence répartis dans toute la France. Les experts qui constituent le centre sont des médecins endocrinologues pédiatres, endocrinologues d’adultes, rhumatologues, chirurgiens orthopédiques, neurochirurgiens, dentistes, parodontistes, ORL, kinésithérapeutes, diététiciennes, assistantes sociales, coordinatrice de projet.

Les pathologies concernées

  • Pathologies avec hypophosphatémie : rachitisme hypophosphatémique, diabète phosphaté et ostéomalacie, et pathologies avec hyperphosphatémie
  • Pathologies de la parathormone : hypoparathyroïdie, pseudohypoparathyroidie, pseudopseudohypoparathyroidie, hétéroplasie osseuse progressive, hyperparathyroidie, anomalie du récepteur calcium
  • Pathologies de la vitamine D : rachitismes, hypersensibilité, anomalies génétiques du métabolisme
  • Pathologies du métabolismes osseux : Hypophosphatasie, fragilités osseuses primaires et secondaires de l’enfant

Education thérapeutique

Le mardi matin et le jeudi matin, l’équipe de Bicêtre du CMR-CaP organise des séances d’éducation thérapeutique personnalisées (séances EDUCAL).

Les Ateliers Hypophosphatémie accueillent 2 fois par an (janvier et mai) les patients atteints d’hypophosphatémie génétique pour des sessions d’éducation thérapeutique, enfants, adolescents et adultes. Ces réunions sont adossées à un parcours de soin multidisciplinaire et sont ouvertes à tous. Les inscriptions se font en écrivant à secretariat.linglart.bct@aphp.fr

Le centre en vidéo

Publications

Linglart A., Hanna P., Usardi A., Les pseudohypoparathyroïdies, un spectre de pathologies à reconsidérer d’un œil nouveau, Correspondances en Métabolismes Hormones Diabètes et Nutrition – Vol. XX – n° 1-2 – janvier-février 2016

Garin I, Mantovani G, Aguirre U, Barlier A, Brix B, Elli FM, Freson K, Grybek  V, Izzi B, Linglart A, Perez de Nanclares G, Silve C, Thiele S, Werner R. ,European guidance for the molecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism not caused by point genetic variants at GNAS: an EQA study. Eur J Hum Genet. 2015

Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, Chaussain C, Esterle L, Guillaume-Czitrom S, Kamenicky P, Nevoux J, Prié D, Rothenbuhler A, Wicart P, Harvengt P. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014

Linglart A, Rothenbuhler A. From synthesis to replacement of parathyroid hormone. Lancet Diabetes Endocrinol. 2013