Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares

Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares

Médecin coordonnateur : Professeur David Adams

Le centre des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares (NNERF) a pour mission de permettre aux malades, à leurs proches et à leur médecin traitant de trouver une prise en charge globale de leur maladie, en améliorant l’accès au diagnostic, en proposant le meilleur traitement et en veillant à l’information et à la formation du patient et de sa famille.

Le centre  regroupe sur le site de Bicêtre : les services de neurologie, d’ophtalmologie, d’ORL, de gastro-entérologie, de médecine interne, de réanimation médicale, de néphrologie, de neuroradiologie, l’unité de neurophysiologie clinique, l’UTT (Unité Thérapeutique Transfusionnelle), et les laboratoires d’immunologie, de biologie moléculaire, d’anatomopathologie, le service sur le site de Paul-Brousse : le Centre Hépato-Biliare; sur le site de Bichat : le service de cardiologie; sur le site du CHU de Rotschild : le service MPR (Médecine Physique Réanimation).
Il travaille en collaboration avec le CHU de Limoges (centre constitutif); de la Martinique (Fort-de-France pour les neuropathies amyloïdes familiales). Ainsi qu’avec des centres de compétence : Angers, Tours, Clermond-Ferrand, Poitiers.

Le centre NNERF fait partie de la filière nationale de santé FILNEMUS. Ce centre à rayonnement mondial développe de nouvelles techniques de diagnostic précoce des neuropathies périphériques, et participe à plusieurs essais cliniques internationaux.

Prendre rendez-vous

Téléphone : 01 45 21 25 02
Mail : consult.neuro@aphp.fr ou consultation.neurologie.bct@aphp.fr


LES PATHOLOGIES CONCERNÉES

  • Neuropathies amyloïdes familiales

  • Polyradiculonévrites chroniques

  • Multinévrites (vascularites, sarcoïdose, Sjögren, du diabète)

  • Neuropathies associées aux gammapathies monoclonales (MGUS, POEMS, anti-MAG, CANOMAD, anti-gangliosides)

  • Charcot-Marie-Tooth

  • Neuropathies petites fibres

QU'EST CE QUE LA NEUROPATHIE AMYLOÏDE FAMILIALE

La neuropathie amyloïde familiale est une maladie héréditaire rare due à une anomalie d’une région de l’ADN (gène) qui entraîne la fabrication d’une protéine modifiée : la transthyrétine. Cette protéine sert habituellement à transporter des substances dans le sang. Cette modification génétique aura pour conséquence la formation de dépôts anormaux de substance « amyloïde » toxique dans les tissus (système nerveux périphérique et végétatif) et organes, altérant ainsi leurs fonctions (cœur, rein, etc.).

Plus de 300 cas ont été déclarés en France.  L’âge de début de la maladie est très variable : vers 30 ans chez les patients originaires du Nord du Portugal (très nombreuses familles atteintes) ou de manière plus tardive (vers 50 ans en moyenne) pour les sujets d’origine française.


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DERNIÈRES PUBLICATIONS

Echaniz-Laguna A, Cuisset JM, Guyant-Marechal L, Aubourg P, Kremer L, Baaloul N, Verloes A, Beladgham K, Perrot J, Francou B, Latour P. Giant axonal neuropathy: a multicenter retrospective study with genotypic spectrum expansion. Neurogenetics. 2020 Jan;21(1):29637.

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Solomon SD, Adams D, Kristen A, Grogan M, Gonzalez-Duarte A, Maurer MS, Merlini G, Damy T, Slama MS, Brannagan TH 3rd, Dispenzieri A, Berk JL, Shah AM, Garg P, Vaishnaw A, Karsten V, Chen J, Gollob J, Vest J, Suhr O. Beneficial cardiac effects of patisiran, an investigational RNAi therapeutic in patients with hATTR amyloidosis : An analysis of the APOLLO study. Circulation. 2019 Jan 22;139(4):431-443.

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