Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares

Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares

Le centre de référence pour les neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares (NNERF) a pour mission de permettre aux malades, à leurs proches et à leur médecin traitant de trouver une prise en charge globale de leur maladie, en améliorant l’accès au diagnostic, en proposant le meilleur traitement et en veillant à l’information et à la formation du patient et de sa famille.

Le centre  regroupe le service de neurologie et les laboratoires de l’hôpital Bicêtre, le Centre Hépato Biliaire de l’hôpital Paul-Brousse, le service de cardiologie de l’hôpital Antoine Béclère et le service de rééducation de l’hôpital Rotschild.

Le centre NNERF est coordonné par le Pr David Adams, assisté de Mme Nathalie Marchal. Il appartient à la filière nationale de santé FILNEMUS. Ce centre à rayonnement mondial développe de nouvelles techniques de diagnostic précoce des neuropathies périphériques, et participe à plusieurs essais cliniques internationaux.

Les pathologies concernées

  • Neuropathies amyloïdes familiales
  • Polyradiculonévrites chroniques
  • Multinévrites (vascularites, sarcoïdose, Sjögren, du diabète)
  • Neuropathies associées aux gammapathies monoclonales (MGUS, POEMS, anti-MAG, CANOMAD, anti-gangliosides)
  • Charcot-Marie-Tooth
  • Neuropathies petites fibres

Qu'est-ce que la neuropathie amyloïde familiale ?

La neuropathie amyloïde familiale est une maladie héréditaire rare due à une anomalie d’une région de l’ADN (gène) qui entraîne la fabrication d’une protéine modifiée : la transthyrétine (TTR). Cette protéine sert habituellement à transporter des substances dans le sang. Cette modification génétique aura pour conséquence la formation de dépôts anormaux de substance « amyloïde » toxique dans les tissus (système nerveux périphérique et végétatif) et organes, altérant ainsi leurs fonctions (cœur, rein, etc.).

Plus de 300 cas ont été déclarés en France.  L’âge de début de la maladie est très variable : vers 30 ans chez les patients originaires du Nord du Portugal (très nombreuses familles atteintes) ou de manière plus tardive (vers 50 ans en moyenne) pour les sujets d’origine française.

Le centre en vidéo

Dernières publications

Coelho T, Adams D, Silva A, et al. Safety and efficacy of an RNAi Therapeutic for TTR Amyloidosis. N Engl Med 2013.

Antonini TM, Lozeron P, Lacroix C, Mincheva Z, Durrbach A, Slama M, Vibert E, Samuel D, Adams D, Reversibility of acquired amyloid polyneuropathy after liver retransplantation, AM J Transplant 2013 Oct.

Adams D, Coelho T, Obici L, et al. Rapid prograssion of familial amyloid polyneuropathy : a multinational natural history study. Neurology In press.