Association française contre l’amylose

Association française contre l’amylose

Créée en août 1994, l’association française contre l’amylose regroupe aujourd’hui 200 membres. Ses objectifs :

  • Favoriser la recherche médicale pour lutter contre l’Amylose,
  • Améliorer la connaissance de cette maladie auprès des publics concernés (médecins, malades, organismes divers).
  • Développer les synergies avec des associations existantes traitant des maladies génétiques.
  • Contribuer au « confort des malades » en « brisant » leur solitude face à la maladie (communication entre malades, informations sur l’avancement de la recherche).

Diagnostic plus précoce, uniformisation des prises en charge, progrès remarquables dans les traitements… une dynamique formidable s’est installée en 20 ans. L’excellence des experts français y a contribué pour une très large part  ainsi que les moyens débloqués dans le cadre des plans maladies rares. Que ce rythme se maintienne et s’accélère c’est notre souhait pour les 20 ans à venir ! 

L’amylose, qu’est-ce que c’est ? 

L’amylose est une maladie dans laquelle une protéine,  normalement soluble, est modifiée dans sa structure moléculaire. Du fait de cette modification, la protéine n’est plus soluble et forme des agrégats. Ces dépôts, de plus en plus importants dans les tissus, empêchent leur fonctionnement normal et sont responsables des différents symptômes de la maladie.

Les amyloses regroupent une large gamme de maladies qui  comprennent principalement trois formes : amylose primitive, amylose secondaire ou amylose héréditaire. 

Amylose primitive

L’amylose primitive (ou AL) est caractérisée par l’agrégation d’une partie d’immunoglobulines appelée chaîne légère, sous forme de fibrilles qui se déposent dans les tissus.

Les organes les plus fréquemment touchés sont les reins, le cœur, le foie et le système nerveux périphérique. Des dépôts de substance amyloïde peuvent se former pratiquement dans tous les organes de l’organisme sauf le cerveau. Chaque année, environ 500 cas nouveaux cas d’amyloses AL sont diagnostiqués en France. Cette pathologie touche un peu plus d’hommes que de femmes. Elle survient le plus souvent chez des personnes âgées de 60 à 70 ans mais peut toucher des patients beaucoup plus jeunes. L’amylose AL n’est pas contagieuse.

Quelle prise en charge pour le patient ?

L’objectif principal du traitement de l’amylose AL est de réduire les dépôts de substance amyloïde.

Pour cela, il est nécessaire de faire diminuer au maximum la production de l’immunoglobuline monoclonale responsable des dépôts et donc de détruire les clones de cellules qui la produisent. Le plus souvent, ces cellules sont semblables aux cellules de myélome et les traitements proposés sont ceux efficaces contre le myélome.

Parallèlement, des traitements spécifiques pour pallier la ou les insuffisances de fonctionnement du ou des organes touchés sont généralement mis en œuvre..

L’amylose AL est une maladie grave dont le pronostic est sévère en l’absence de traitement efficace. Les traitements actuels permettent d’obtenir une réponse chez la majorité des patients atteints, ce qui se traduit le plus souvent par une amélioration progressive des symptômes et a complètement transformé leur espérance de vie.

Amylose secondaire

L’Amylose de type AA est une complication de l’inflammation chronique. Les principales causes d’amylose AA sont actuellement des maladies inflammatoires chroniques (polyarthrite rhumatoïde, spondylarthropathies, maladies auto-inflammatoires…..) plus rarement les infections chroniques (dilatation des bronches, tuberculose…) ou les tumeurs. Son incidence semble toutefois diminuer dans les pays occidentaux. Une inflammation prolongée est un pré-requis au développement d’une amylose AA. La néphropathie est la principale manifestation clinique de l’amylose de type AA.

Quelle prise en charge pour le patient ?

Les traitements actuels sont ciblés sur la maîtrise de l’inflammation. Il est maintenant établi qu’en cas de parfaite efficacité ces traitements sont capables d’arrêter la formation des dépôts et de permettre leur élimination par l’organisme.

 

Amylose héréditaire

L’amylose héréditaire est une maladie rare qui touche principalement les nerfs (on parle de neuropathie), le cœur, mais aussi plus rarement les yeux et les reins. Elle est due à une anomalie d’une région de l’ADN (gène). Ce gène sert à fabriquer une protéine, le plus souvent la transthyrétine ou TTR, qui sert habituellement à transporter des substances dans le sang. Lorsque le gène est muté, la protéine fabriquée est modifiée. Cette protéine anormale et ses dérivés se déposent sous forme de substance « amyloïde » toxique dans les tissus (nerfs) et organes (cœur, rein), ce qui altère leurs fonctions. Cette pathologie touche les personnes agées de 20 à 88 ans, elle concerne environ 500 personnes (cas diagnostiqués) en France.

Quelle prise en charge pour le patient ?

Le traitement consiste à supprimer ou limiter les dépots d’amylose dans l’organisme. Aujourd’hui, on est  capable de traiter voire de stopper la maladie, mais les symptômes déjà installés ne peuvent pas être régressés. Les patients peuvent nécessiter une transplantation hépatique (greffe de foie) pour que le foie fonctionne de nouveau parfaitement bien. Ce traitement a été proposé à plus de 2000 patients dans le monde dont 210 par le Centre de Référence au CHU de Paul Brousse.

Il existe également des traitements anti-amyloïdes qui permettent de ralentir la progression de la maladie.