Association Française de Crigler-Najjar

Association Française de Crigler-Najjar

    Créee en octobre 2003, l’association française de Crigler-Najjar a pour but de :

    – Faire connaître cette maladie génétique extrêmement rare.
    – Apporter une aide tant morale que matérielle et financière aux malades atteints par cette maladie, ainsi qu’à leurs familles.
    – Briser leur isolement, permettre leur rencontre
    – Etablir un réseau d’échanges entre les familles de malades, les médecins, les chercheurs et d’autres associations, tant en France qu’avec l’étranger, afin d’avancer dans la connaissance et le traitement de cette maladie
    – Financer toute recherche allant dans le sens de l’amélioration de la vie des malades ou de leur guérison.

    Les choses étaient impossibles avant qu’on ne les réalise. Regroupons nos connaissances, compétences, énergies et volontés afin que l’impossible devienne possible. Ensemble on est plus forts et on va plus vite et plus loin.

    Marylène Beinat, présidente de l’association de Crigler-Najjar.

    La maladie de Crigler-Najjar, qu’est-ce que c’est ?

    La maladie de Crigler-Najjar est une maladie génétique transmise de manière autosomique récessive. Elle apparaît dès les premiers jours de vie : il existe moins de 20 cas en France à ce jour et quelques petites centaines dans le monde entier.  Cette maladie est due au déficit de l’activité hépatique de la bilirubine glucuronosyltransférase (BGT). Du fait de ce déficit, la bilirubine n’est pas convertie en une forme pouvant être éliminée par l’organisme, elle s’accumule donc dans l’organisme, provoquant un ictère à bilirubine non conjuguée intense et chronique.

    Les malades Crigler-Najjar sont très jaunes et le blanc de leurs yeux est lui aussi très jaune. A un taux élevé, la bilirubine devient toxique et peut atteindre le cerveau et l’ endommager : c’est alors l’ictère nucléaire provoquant de graves troubles neurologiques, menant rapidement au décès.

    Quelle prise en charge pour le patient ?

    Le seul traitement permettant de maintenir en vie ces malades est la photothérapie quotidienne à vie pendant 10 à 12 heures par jour. Un traitement par thérapie génique est actuellement mis au point dans les laboratoires du Généthon et les premiers essais cliniques sur l’homme pourraient débuter fin 2016.