Association française du syndrome de Rett

Association française du syndrome de Rett

    L’Association Française du Syndrome de Rett (AFSR), créée en 1988, soutient 500 familles en leur apportant des informations et en leur proposant de nombreuses actions, comme des stages thématiques, des rencontres, ou un groupe de discussion pour les parents.

    L’AFSR a également pour rôle de faire connaître le syndrome de Rett et d’agir pour la reconnaissance des personnes polyhandicapées dans la collectivité nationale. Elle finance des projets de recherche scientifique sur le syndrome de Rett. 

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    Melanie Sembeni, présidente de l’AFSR

    Obtenir le diagnostic de notre enfant nous permet d’obtenir des réponses, nous laisse anticiper l’avenir, tout en nous rassemblant. L’AFSR est le pilier central de ce rassemblement. Nous devons continuer à nous rassembler, à faire connaître le syndrome de Rett pour que les parents en errance de diagnostic puissent avoir le choix un jour, de nous rejoindre, et surtout, pour pouvoir toujours assurer un avenir meilleur à nos enfants.

    Le syndrome de Rett, qu’est-ce que c’est ? 

    Le syndrome de Rett est une encéphalopathie (maladie de l’encéphale) neuro-développementale, touchant essentiellement les filles. Il est lié principalement à une anomalie du gène MEPC2, située sur le chromosome X (chromosome sexuel). Après une période de développement normal, cette maladie survient sous la forme d’un ralentissement global du développement psychomoteur, puis d’une perte des acquisitions cognitives et motrices. Les enfants atteints du syndrome de Rett deviennent soudainement grognons, ont du mal à s’intégrer socialement, présentent des mouvements répétitits des mains (stéréotypies manuelles) et éprouvent des difficultés puis une absence dans le développement du langage. Ils peuvent aussi présenter des troubles de l’équilibre (ataxie), des crises d’epilepsie, des déformations orthopédiques et des dysfonctionnements respiratoires (apnées, hyperventilation…).

    Si le syndrome de Rett est une maladie génétique, il n’est pas pour autant héréditaire. Dans 99% des cas, on ne trouve aucun malade dans la famille du patient (source : Inserm). Pour les parents qui le souhaitent, il est néanmoins possible de réaliser un diagnostic prénatal à l’occasion des grossesses suivantes.

    Quelle prise en charge pour le patient ?

    Il n’y pas de traitement curatif du syndrome de Rett, mais une prise en charge médicale et paramédicale doit être mise en place pour les différents symptômes (épilepsie, troubles respiratoires, scolioses, etc.). Les crises d’épilepsie nécessitent la prise d’anti-épileptiques, des rééducations doivent être mises en place en kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie
    Un soutien psychologique peut être nécessaire pour que les enfants, comme les parents, apprennent à grandir avec la maladie.

    Sources et liens utiles