Hypophosphatasie Europe

Hypophosphatasie Europe

    Hypophosphatasie Europe a été créée en mai 2004 par Steve Ursprung, lui-même touché par cette pathologie rare. Avec une grande volonté et beaucoup d’humour, il a donné vie à son association qui compte aujourd’hui plus d’une centaine d’adhérents et contribue à faire connaître cette maladie au plus grand nombre. Hypophosphatasie Europe soutient également des programmes d’études scientifiques et de recherche et fournit aux familles et aux patients toutes informations utiles leur permettant de mieux connaître et comprendre la maladie. Pour consulter le site internet de l’association.

    Steve Ursprug, Président de  Hypophosphatasie Europe

    Steve Ursprug, Président de Hypophosphatasie Europe

    Hier, les malades étaient isolés,  ignoraient ce dont ils souffraient, méconnaissaient l’existence des autres et n’imaginaient pas avoir un avenir. Seulement onze ans après la création de l’association, l’hypophosphatasie est en passe de voir arriver sur le marché une première thérapie innovante ! Il n’y a pas de recette « miracle », seulement de bons ingrédients : une envie d’entreprendre, de la détermination, de la communication, des actions de terrain, une pincée de chance et surtout… oser se donner les moyens de réussir.

    Hypophosphatasie, qu’est-ce que c’est ?

    L’hypophosphatasie est une maladie génétique rare qui se traduit globalement par une fragilité osseuse (perte de dents, fractures spontanées ou liées à des traumatismes…) due à des mutations du gène de la phosphatase alcaline présent dans le foie, l’os et le rein (ALPL), qui code une enzyme très importante pour la minéralisation osseuse : la phosphatase alcaline tissu non-spécifique (TNLAP). Cette maladie, qui reste difficile à diagnostiquer, peut se manifester sous plusieurs formes, plus ou moins sévères. Elle peut se déclarer avant la naissance comme à l’âge adulte.

    Quelle prise en charge pour le patient ?

    Les prises en charge de patients atteints d’hypophosphatasie varient selon les cas. Selon l’âge, la forme et le degré de la maladie, les besoins ne sont pas les mêmes :

    • Suivi des enfants par un odontologue en cas de perte prématurée des dents de lait
    • Intervention chirurgicale en cas de craniosténose, pour corriger la déformation de la boite crânienne
    • Chirurgie orthopédique en cas de microfissures osseuses ou de fractures
    • Kinésithérapie ou orthopédie (certains patients ont un besoin particulier en termes d’appareillage, pour pouvoir se déplacer convenablement)

    Pistes de thérapie 

    Une thérapie par remplacement enzymatique en développement depuis 2006 est sur le point d’être commercialisée. Une seconde piste est étudiée par une équipe de chercheurs japonais : la thérapie génique.