Rachitisme vitamino-résistant (RVRH-XLH)

Rachitisme vitamino-résistant (RVRH-XLH)

L’association RVRH-XLH représente les personnes atteintes de Rachitisme Vitamino-Résistant Hypophosphatémique. Créée en 2011, elle permet aux personnes concernées par le RVRH de communiquer et d’échanger. Elle joue également un rôle d’interlocuteur auprès du système de santé, particulièrement lors d’échanges au cours desquels le point de vue des patients est représenté. L’association est référencée depuis 2013 sur le réseau Orphanet et a adhéré en 2014 à l’Alliance Maladies Rares. Elle fait également partie de la plateforme maladies rares des hôpitaux universitaires Paris-Sud. 

Le RVRH est une maladie rare, qui nous fait nous sentir isolés et démunis. Or il existe d’autres malades avec qui partager ses questionnements et ses expériences, ainsi qu’une équipe médicale spécialisée vers qui se tourner. Notre action, c’est de rassembler les malades en un réseau à taille humaine, chaleureux et efficace, en partenariat étroit avec la recherche médicale, pour que chaque malade puisse se sentir inclus dans groupe et traité dans les meilleures conditions.

Le RVRH, qu’est-ce que c’est ? 

Les hypophosphatémies héréditaires regroupent une série de maladies caractérisées par un manque de phosphate dans le sang (diabète phosphaté dû à une fuite du phosphate dans les urines). La carence en phosphate qui en résulte provoque des perturbations parfois importantes du développement des os et des articulations. Ces hypophosphatémies sont généralement liées à des mutations génétiques, transmises de manière héréditaire (dominante ou récessive, liée au chromosome X ou plus rarement autosomale). La forme la plus fréquente est appelée RVRH (Rachitisme Vitamino – Résistant Hypophosphatémique avec un cas pour 20 000 naissances approximativement) et est causée par une mutation du gène PHEX sur le chromosome X.

Différents symptômes apparaissent :

  • Au niveau de l’ossature : déformation des os longs, principalement le tibia et le fémur. Chez la plupart des enfants, les déformations apparaissent lorsqu’ils commencent à marcher. Mais à la différence des rachitismes carentiels, la déformation hypophosphatémique ne se corrige pas naturellement avec l’âge. Chez les adultes, des douleurs osseuses du bassin et du dos (arthroses et calcifications) sont souvent observées.
  • Au niveau sanguin : la carence en phosphate dans le sang est facilement observable sur un bilan sanguin. D’autres marqueurs sont à prendre en compte tel que les phosphatases alcalines et la PTH. La vitamine D et le calcium doivent être surveillés régulièrement.
  • Au niveau urinaire : l ’hypophosphatémie observée chez le patient RVRH est due à un relargage trop important des phosphates au niveau des reins. Au lieu de circuler dans le sang et d’être stocké dans les os, ces phosphates se retrouvent dans les urines. Un bilan urinaire permet de révéler cette fuite urinaire de phosphates.
  • Au niveau dentaire : les structures calcifiées de la dent sont souvent altérées, ce qui facilite la pénétration de bactéries. Des abcès “ spontanés “ sont donc souvent observés chez les patients.

Quelle prise en charge pour le patient ?

Chez l’enfant, le traitement classique comprend l’association de sels de phosphate et des formes activées de la vitamine D3 (calcitriol ou alfacalcidol), il sert à corriger la carence en phosphate et en vitamine D activée. Afin d’éviter des complications comme l’hypercalcémie ou l’hyperparathyroidisme, de fréquents contrôles sanguins et urinaires sont nécessaires. Ce traitement permet le plus souvent de corriger les déformations osseuses et d’améliorer la vitesse de croissance. Cependant, les résultats optimaux ne sont atteints que lorsque le suivi est effectué par des médecins ayant une expérience avérée de ce type d’affection.

Chez l’adulte, il est parfois difficile de trouver des médecins spécialistes expérimentés, mais il existe des traitements adaptés aux différentes douleurs.