Association K20 (maladies de l’empreinte du chromosome 20)

Articles

Association K20 (maladies de l’empreinte du chromosome 20)

Guillemette Devernois, présidente de l’association K20 Le terme Pseudohypoparathyroïdie (PHP) rassemble plusieurs maladies très rares caractérisées par un défaut de signalisation/expression de la parathormone, une hormone qui régule le taux de calcium dans le sang (la calcémie). En effet, dans ces pathologies, même une quantité suffisante d’hormones parathyroïdiennes  n’est pas reconnue par les récepteurs ou n’est […]

Anomalies chromosomiques (Valentin APAC)

Isabelle Marchetti – Waternaux, présidente de l’association Valentin-APAC. Lorsqu’on parle d’anomalie chromosomique, on pense souvent à la trisomie 21. Il existe pourtant une multitude d’anomalies chromosomiques rares (trisomies 13 ou 18, syndromes d’Alfi, du cri du chat, de Grouchy, de Koolen, de Wolf-Hischhorn, de Klinefelter, de Turner, délétions 1p36, 2q37, 22q13, duplication 9p, 15q11, 17p11…) […]