Anomalies chromosomiques (Valentin APAC)

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Anomalies chromosomiques (Valentin APAC)

Isabelle Marchetti – Waternaux, présidente de l’association Valentin-APAC. Lorsqu’on parle d’anomalie chromosomique, on pense souvent à la trisomie 21. Il existe pourtant une multitude d’anomalies chromosomiques rares (trisomies 13 ou 18, syndromes d’Alfi, du cri du chat, de Grouchy, de Koolen, de Wolf-Hischhorn, de Klinefelter, de Turner, délétions 1p36, 2q37, 22q13, duplication 9p, 15q11, 17p11…) […]