Hypophosphatasie : un centre de ressources en ligne pour mieux comprendre cette maladie rare

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Hypophosphatasie : un centre de ressources en ligne pour mieux comprendre cette maladie rare

Ce site internet initié par le centre de référence des métabolismes du calcium et phosphore du Pr. Agnès Linglart et l’association Hypophosphatasie Europe, revient sur quelques points clés de l’hypophosphatasie. Edité chez le leader mondial de la publication médicale, Elsevier Masson,  le site est disponible à l’adresse : http://www.hypophosphatasie-info.fr/   

Hypophosphatasie Europe

L’hypophosphatasie est une maladie génétique rare qui se traduit globalement par une fragilité osseuse (perte de dents, fractures spontanées ou liées à des traumatismes…) due à des mutations du gène de la phosphatase alcaline présent dans le foie, l’os et le rein (ALPL), qui code une enzyme très importante pour la minéralisation osseuse : la phosphatase alcaline […]