Syndrome de McCune-Albright et dysplasie fibreuse des os

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Syndrome de McCune-Albright et dysplasie fibreuse des os

Philippe Brun, président de l’association ASSYMCAL La dysplasie fibreuse des os est une maladie osseuse congénitale, d’origine génétique (mais non héréditaire), à l’origine de douleurs osseuses, de fractures, de déformations et de compressions neurologiques. Certains de ces patients peuvent aussi souffrir du syndrome de McCune-Albright, qui associe des complications endocriniennes (puberté précoce, excès d’hormones de croissance, […]

Hypophosphatasie Europe

L’hypophosphatasie est une maladie génétique rare qui se traduit globalement par une fragilité osseuse (perte de dents, fractures spontanées ou liées à des traumatismes…) due à des mutations du gène de la phosphatase alcaline présent dans le foie, l’os et le rein (ALPL), qui code une enzyme très importante pour la minéralisation osseuse : la phosphatase alcaline […]