Anomalies chromosomiques (Valentin APAC)

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Anomalies chromosomiques (Valentin APAC)

Isabelle Marchetti – Waternaux, présidente de l’association Valentin-APAC. Lorsqu’on parle d’anomalie chromosomique, on pense souvent à la trisomie 21. Il existe pourtant une multitude d’anomalies chromosomiques rares (trisomies 13 ou 18, syndromes d’Alfi, du cri du chat, de Grouchy, de Koolen, de Wolf-Hischhorn, de Klinefelter, de Turner, délétions 1p36, 2q37, 22q13, duplication 9p, 15q11, 17p11…) […]

Centre de référence des maladies rares du développement génital

Le centre de référence  des maladies rares du développement génital a une double mission : le soin au patient (diagnostic et traitement), et une activité de recherche clinique sur les maladies du développement sexuel. Ces maladies sont liées à des défauts enzymatiques de la surrénale ou des défauts de développement de la gonade primitive, du testicule ou [...]