Jeudi 3 décembre, la deuxième journée thématique de la plateforme d’expertise maladies rares à l’hôpital Bicêtre a rassemblé plus de 80 personnes, médecins, paramédicaux, associations de patients ou administratifs. Le sujet abordé, les thérapies innovantes, était en lien avec l’actualité et représente une thématique commune à tous les centres de référence.
En introduction, Nicolas Ferry (Agence Nationale de Sécurité du Médicament) a d’abord exposé les différents types de thérapies innovantes et évoqué leur réglementation françaises et européennes.
Plusieurs essais cliniques ont été décrits dans leurs différentes étapes : les traitements des neuropathies amyloïdes familiales (Pr David Adams, Dr Marie Théaudin et Mireille Clément, patiente référente), les futurs essais par les antagonistes du récepteur de l’IL1 pour le traitement de la forme grave de la maladie de Kawasaki (Pr Isabelle Koné-Paut du CéRéMaI), le traitement des conséquences de l’hypophosphatémie liée à l’X par l’anticorps antiFGF23 (Dr Anya Rothenbuhler, centre de référence du calcium et du phosphore et Mr Pol Harvengt, président du conseil scientifique association XLH), le traitement de formes rares de cholestases génétiques par l’acide cholique (Pr Emmanuel Gonzalez, centre de référence des atrésies des voies bilaires) et les traitements mis au point pour la maladie de Willebrand à partir de l’anticorps anti facteur 7 (Dr Valérie Proulle, centre de la maladie de Willebrand). Le Dr Che Serguera a enfin montré des essais sur modèles murins dans le cadre du centre de référence des maladies neuro-inflammatoires de l’enfant.
Le service de radiologie pédiatrique de l’hôpital Bicêtre est également intervenu pour l’occasion : en effet, le Dr Franchi-Abella a présenté les différentes formes de fistules porto-systémiques, leur diagnostic radiologique anténatal par échographie et, surtout, le traitement préventif des complications hépatiques à long terme par fermeture de la fistule en radiologie interventionnelle.
Par ailleurs, l’utilisation des méthodes de thérapies géniques a été soulevée à plusieurs reprises par différents intervenants. Le Pr Patrick Aubourg et le Dr Caroline Sevin (centre de référence des leucodystrophies) ont expliqué les principes de la thérapie génique et les traitements pour les patients atteints de leucodystrophies (des pathologies graves de la myéline). Le Pr Philippe Labrune et Melle Aurélie Hubert-Buron (centre de référence des maladies du métabolisme hépatique) ont exposé le projet de thérapie génique pour la maladie de Criggler-Najjar.
Enfin, la journée s’est conclue par l’intervention du Dr Rodolphe Sobesky (centre de référence de la maladie de Wilson) qui a exposé pourquoi et comment la transplantation hépatique corrige en partie les manifestations neurologiques de certains patients atteints de la maladie de Wilson.
Toute l’équipe de la plateforme d’expertise maladies rares remercie les intervenants et participants à cette journée riche, interactive et dynamique sur les thérapies innovantes, organisée juste en amont du Téléthon 2015.
