Le Centre de ressources et de compétences (CRC) des maladies hémorragiques rares de l’hôpital Bicêtre AP-HP rassemble depuis 2018 les anciens sites constitutifs de centres de référence de Bicêtre dans le domaine des pathologies plaquettaires (CRPP) et de la maladie de Willebrand (CRMW), dans le cadre de la filière Maladies Rares MHEMO (pour Maladies HEMOrragiques constitutionnelles) https://mhemo.fr/la-filiere-mhemo). Le CRC Bicêtre participe à la gouvernance du CRPP.

Ces deux centres de référence, CRPP et CRMW, ont pour but la mise en place d’une filière de soins visant à améliorer la prise en charge des patients atteints de thrombopénies ou de thrombopathies constitutionnelles et/ou de maladie de Willebrand, de développer des outils diagnostiques performants et de favoriser la recherche. Le Centre de référence des pathologies plaquettaires (CRPP) est labellisé depuis 2005 dans le cadre du Plan maladies rares. Il est actuellement coordonné par la Professeur M.C. Alessi, CHU Timone Marseille. Le Centre de référence de la maladie de Willebrand (CRMW) a été lui labellisé en 2006 dans le cadre du Plan maladies rares. Il est actuellement coordonné par la Professeur S. Susen, CHU Lille

Notre CRC a une expertise pour le diagnostic clinique et biologique ainsi que pour la prise en charge clinique des patients dans les deux domaines. Cette expertise s’appuie sur une consultation dédiée aux pathologies hémorragiques et sur un laboratoire spécialisé permettant l’étude plaquettaire, morphologique et fonctionnelle, et l’étude du facteur Willebrand. Le site de Bicêtre est un des sites réalisant l’étude de la liaison FVIII/VWF sur le plan national.

Le CRPP prend en charge des patients atteints de thrombopénies ou de thrombopathies constitutionnelles. Plus d’une vingtaine de ces pathologies sont identifiées (dont la Thrombasthénie de Glanzmann, le syndrome de Bernard et  Soulier…). Mais 50 % environ sont encore d’étiologie inconnue. Elles sont responsables de syndromes hémorragiques plus ou moins sévères mais qui peut parfois menacer le pronostic vital. Les transfusions plaquettaires peuvent être utilisées pour traiter ces saignements.

Le CRMW prend en charge des patients atteints de maladie de Willebrand, maladie hémorragique causée par un défaut génétique de la concentration, structure ou fonction du facteur Willebrand, une protéine clé de l’hémostase. Cette maladie est extrêmement hétérogène et il en existe trois types. Le type 3 est le plus sévère car le déficit est total. Le déficit est quantitatif et partiel dans les types 1, il est qualitatif dans les types 2. Le traitement dépendra du type de maladie et de sa sévérité.

Les consultations, pédiatriques ou adultes, ont lieu à la Policlinique du Bâtiment Broca.

Il est souhaitable que le patient apporte avec lui les résultats d’analyses sanguines, les courriers des médecins et les comptes-rendus d’hospitalisation qu’il a en sa possession, même si ils sont anciens. Un arbre généalogique est réalisé lors de la consultation et il est utile d’avoir des informations médicales sur les membres de la famille.

Le centre prend en charge des patients atteints de thrombopénies ou de thrombopénies constitutionnelles.

Plus d’une vingtaine de ces pathologies sont identifiées (la maladie de Glanzmann, le syndrome de Bernard et Soulier, le syndrome des plaquettes grises, le variant Bolzano, les filaminopathies, le pseudo-Willebrand …) mais 50% environ sont encore d’origine inconnue. Elles sont responsables de syndromes hémorragiques plus ou moins sévères mais qui peuvent, dans certains cas, menacer le pronostic vital.

Le centre prend en charge les patients atteints de maladie de Willebrand constitutionnelle, de type 1, 2 ou 3.

Le centre prend aussi en charge les patients atteints de maladie de Willebrand acquise.