Les personnes atteintes de drépanocytose, outre la souffrance physique indescriptible ressentie lors des crises douloureuses (CVO), souffrent également d’un manque de reconnaissance important et de solitude. La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente mais personne n’en parle. M’impliquer pour la reconnaissance de ces maladies et l’amélioration de leur prise en charge m’est apparu comme une évidence. Les patients ne sont-ils pas les mieux placés pour parler de leur maladie et défendre leurs droits au côtés des professionnels impliqués? Pour moi, ce n’est pas une cause comme les autres : c’est ma vie et la réalité de nombreux autres malades.
Yolande ADJIBI, présidente de la FMDT SOS Globi
LA DRÉPANOCYTOSE, QU’EST CE QUE C’EST ?
La drépanocytose est une maladie génétique et chronique de l’hémoglobine, qui touche les globules rouges. Il s’agit de la maladie génétique la plus fréquente en France et dans le monde. Elle se caractérise par la présence d’une hémoglobine anormale rigide, aussi appelée HbS : le globule rouge va alors prendre une forme de croissant au lieu de rester rond, souple et rigide, ce qui va bloquer la circulation du sang et donc l’arrivée de l’oxygène aux membres et aux organes.Cette maladie peut entraîner des crises de douleurs intenses au niveau des os, des accidents ischémiques (plus d’oxygène dans les organes), de l’arthériopathie… Les patients atteints souffrent également d’une sévère anémie (manque de globules rouges) et sont plus sensibles aux infections.
La thalassémie est également une maladie de l’hémoglobine. Chez les patients thalassémiques, le gène qui programme la fabrication de l’hémoglobine va produire de l’hémoglobine en très faible quantité et de manière inefficace. Il existe différentes formes de thalassémies, plus ou moins graves, provoquant des anémies plus ou moins importantes. Les patients nécessitent des transfusions régulières pour réguler cette anémie, ainsi qu’un traitement réduisant l’excès de fer dû aux transfusions.